Aase-Smith-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 23. Mai 2017
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Das Aase-Smith-Syndrom ist eine erblich bedingte Krankheit, welche nur sehr selten vorkommt. Das Syndrom besteht von Geburt an und zeigt sich oft durch Symptome wie die Deformation von Schädelknochen, Gliedmaßen oder bestimmten Organen. Typisch ist auch eine Gaumenspalte. Beschrieben wurde die Erkrankung erstmals im Jahr 1968, den Namen erhielt die Erbkrankheit von den beiden entdeckenden Medizinern.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Aase-Smith-Syndrom?

Beim Aase-Smith-Syndrom, oft auch als Aase-Smith-Syndrom Typ I bezeichnet, handelt es sich um eine sehr selten vorkommende Erbkrankheit. Erstmals wurde sie im Jahr 1968 beschrieben, nachdem bei zwei Kindern die typischen Krankheitssymptome auftraten – eines der Kinder verstarb wenige Monate nach der Geburt, das andere Kind war eine Totgeburt.

Bis zum Jahr 2016 gab es nur 20 bekannte Krankheitsfälle, die dem Aase-Smith-Syndrom, welches nach den US-amerikanischen Kinderärzten Jon Morton Aase und David W. Smith benannt wurde, zuzuschreiben sind.

Ursachen

  Bis dato sind die Ursachen für die Entstehung des Aase-Smith-Syndroms noch nicht ausreichend von der Medizin erforscht worden. Es ist lediglich bekannt, dass es sich bei dem Syndrom um eine Erbkrankheit handelt, die aufgrund eines genetischen Defekts bereits von Geburt an besteht. Durch welche Gene die Krankheit entsteht, konnte die Wissenschaft noch nicht herausfinden. Es wird jedoch vermutet, dass die Weitergabe des Aase-Smith-Syndroms aufgrund eines autosomal-dominanten Erbgangs an die Nachkommen erfolgt.

Weil die Ursachen bisher noch nicht vollständig erforscht werden konnten und somit das Wissen über die Ursachen der Erbkrankheit fehlt, wird das Aase-Smith-Syndrom zu den Krankheiten gezählt, die am seltensten existieren. Forschungsstudien sowie Beobachtungen fehlen, es ist lediglich bekannt, dass es wohl zu einer Mutation auf einem bestimmten Chromosom und Gen kommt. Allerdings ist auch nicht bekannt, um welches Chromosom oder Gen es sich dabei handelt.

Autosomal-dominant bedeutet dabei, dass ein für eine spezifische Merkmalsausprägung notwendiges Allel (alternative Form eines Gens) nicht auf den Geschlechtshormonen (X und Y), sondern vielmehr auf einem der 22 vorhandenen Autosomen liegt. Weiterhin ist dieses eine defekte Allel von einem Partner schon ausreichend, um eine Merkmalsausprägung – in diesem Fall Fehlbildungen - hervorzubringen.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome des Aase-Smith-Syndrom:

Zu den charakteristischen Symptomen des Aase-Smith-Syndroms gehören unterschiedliche Beschwerden. In der Regel leiden Betroffene an einer Deformation von Schädelknochen sowie Gliedmaßen, an einer Gaumenspalte, an deutlichen Bewegungseinschränkungen der Gelenke oder auch an einem Hydrocephalus (so genannter Wasserkopf). Die Finger sind verglichen mit gesunden Menschen sehr dünn, ein Großteil der Patienten besitzt keine Fingerknöchel. Sind Knöchel vorhanden, dann massiv unterentwickelt. Deshalb ist es Betroffenen nicht möglich, eine Faust zu ballen.

Außerdem sind die Beugefalten oft nur schwach ausgebildet. Bei einigen Patienten ist zudem die Öffnung des Mundes erschwert oder gar nicht möglich, auch die Ohren sehen oft anders aus, als bei gesunden Menschen. Einige Patienten, die am Aase-Smith-Syndrom erkrankt sind, leiden außerdem auch unter Herzfehlern oder einem Klumpfuß. Auch eine so genannte Ptose – also ein Herunterhängen der Augenlieder – tritt bei Betroffenen auf.

Der Hydrozephalus ist durch die Dandy-Walker-Fehlbildung bedingt. Dabei ist das zentrale Nervensystem betroffen, charakteristisch sind eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms sowie eine zystische Erweiterung der vierten Hirnkammer. Ein typischer Wasserkopf wirkt aufgrund der weichen Schädelkopfknochen bei Föten und Säugling wie ein Ballon. Hat sich bei einem Patienten mit Aase-Smith-Syndrom ein Hydrozephalus gebildet, kommt es oft zu Beschwerden wie Kopfschmerzen, schwallartigem Erbrechen, dem Sehen von Doppelbildern oder Epilepsie.

Auch Ausfallerscheinungen und erhöhter Hirndruck können Symptome sein. In der Folge kann es außerdem zu einer Verlagerung der Hirnanteile in Richtung des Hinterhauptloches kommen. Die Folge ist unter Umständen ein Einklemmen lebenswichtiger Anteile des Gehirns, welche für die Funktion des Atemsystems oder auch des Herz-Kreislauf-Systems unverzichtbar sind. Schlimmstenfalls kommt es dadurch aufgrund von Atemstillstand oder auch Herz-Stillstand zum Tod.

Diagnose

Die Diagnose des Aase-Smith-Syndroms erfolgt anhand der krankheitsspezifischen Beschwerden mit Hilfe von unterschiedlichen Untersuchungsverfahren. Eine ausführliche Anamnese steht dabei zu Beginn der Diagnose an oberster Stelle. Dabei erfragt der Arzt alle Symptome sowie die vorherrschenden Lebensumstände und auch bereits bekannte genetische Anfälligkeiten für die Ausbildung von bestimmten Krankheiten. Im Anschluss wird der Arzt unter Anwendung von verschiedenen Techniken die klinischen Anzeichen der Erkrankung untersuchen. Eine gründliche Differentialdiagnose ist beim Aase-Smith-Syndrom besonders wichtig, denn mit dem Gordon-Syndrom gehen oft ähnliche Beschwerden einher.

Im Unterschied zum Aase-Syndrom sind aber hier die Hände normal entwickelt, während bei beiden Syndromen die Gaumenspalte sowie eine gewisse Steifigkeit der Gelenke (Arthrogryposis multiplex congenita) aufgrund der Kontrakturen typisch sind. Im Rahmen der Feindiagnostik können bereits während der Schwangerschaft erste typische Symptome für das Aase-Smith-Syndrom festgestellt werden. Inwieweit es sich dann tatsächlich um die erblich bedingte Erkrankung handelt, lässt sich in der Regel erst nach der Geburt genauer sagen.

Komplikationen

In der Regel kommt es durch das Aase-Smith-Syndrom beim Patienten zu extrem starken Fehlbildungen, die sowohl physisch als auch psychisch belastend sein können. Oft handelt es sich dabei um die sogenannte Gaumenspalte. Auch die Fingerknochen fehlen bei den meisten Patienten, sodass es zu staken Bewegungseinschränkungen kommt. In vielen Fällen ist es für den Patienten nicht möglich, einen gewöhnlichen Alltag zu führen und er ist auf die Hilfe anderer Personen angewiesen. Durch die verminderte Kieferfunktion kommt es zu einer eingeschränkten Nahrungsaufnahme und Flüssigkeitsaufnahme. Das Öffnen des Mundes kann in einigen Fällen auch zu Schmerzen führen.

Nicht selten treten aufgrund des Aase-Smith-Syndroms auch Herzfehler auf, die unbehandelt zum Tode führen können. Da das Symptom nicht ursächlich behandelt werden kann, ist es nur möglich, die Symptome einzuschränken. Die Fehlbildungen können mit Hilfe von operativen Eingriffen bekämpft werden, wobei es allerdings nicht möglich ist, den Zustand komplett zu normalisieren. Aufgrund der veränderten Ästhetik kommt es vielen Patienten auch zu Minderwertigkeitskomplexen und zu einem verringerten Selbstwertgefühl. Auch Depressionen treten beim Aase-Smith-Syndrom nicht selten auf, wobei die Eltern ebenso betroffen sein können. Bei der Behandlung selbst kommt es zu keinen weiteren Komplikationen. Der Patient leidet allerdings aufgrund der Fehlbildungen an einer dauerhaften Lebenseinschränkung.

Behandlung und Therapie

Da es sich bei dem Aase-Smith-Syndrom um eine genetisch bedingte Erbkrankheit handelt, sind nur begrenzte Therapiemöglichkeiten vorhanden. Die Ursache kann entsprechend dem aktuellen Stand der Forschung weder therapiert noch beseitigt werden. Als erblich bedingte Erkrankung besteht das Aase-Smith-Syndrom von Geburt an. Auf den genetischen Defekt, der zu dieser Erkrankung führt, lässt sich kein Einfluss nehmen. Deshalb gibt es nur Maßnahmen zur Behandlung der Symptome des Aase-Smith-Syndroms. Darunter fallen beispielsweise operative Eingriffe, mit denen verschiedene Fehlbildungen wie Klumpfüße oder auch die Gaumenspalte teilweise oder auch ganz behoben werden können.

Eine spezifische Therapiemaßnahme ist für das Aase-Smith-Syndrom nicht möglich. Im Regelfall ist eine regelmäßige Betreuung der Patienten unumgänglich. Zudem müssen Betroffene sich in festgelegten Abständen Kontrolluntersuchungen sowie Vorsorgemaßnahmen unterziehen. Leiden Patienten unter bestimmten Fehlbildungen auch auf psychischer Ebene, dann sind zur Verbesserung der Lebensqualität auch ästhetische Korrekturen möglich.



Vorbeugung

Da es sich bei dem Aase-Smith-Syndrom um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, gibt es aus medizinischer Sicht derzeit keine Möglichkeit, dem Syndrom vorzubeugen. Die Erkrankung kommt zudem sehr selten vor, dass auch keine Forschungsvorhaben geplant sind, um für die Krankheit ein besseres Verständnis zu gewinnen.

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