Aarskog-Scott-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 28. September 2017
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Das Aarskog-Scott-Syndrom, auch nur als Aarskog-Syndrom bezeichnet, wurde nach dem Humangenetiker Dagfinn Aarskog und dem Pädiater Charles I. Jr. Scott benannt. Es handelt sich dabei um ein erblich bedingtes Syndrom, das X-chromosomal weitergegeben wird und sehr selten vorkommt. Das Aarskog-Scott-Syndrom äußert sich durch verschiedene Fehlbildungen. Zudem ist es oft von Kleinwuchs gekennzeichnet.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Aarskog-Scott-Syndrom?

Beim Aarskog-Scott-Syndrom handelt es sich um eine erblich bedingte, genetische Störung. Sie tritt sehr selten auf und beruht auf einer Mutation auf dem X-Chromosom. Körpergröße, Muskeln, Knochen, Gesichtszüge sowie Genitalien sind beim Aarskog-Scott-Syndrom vorrangig von Fehlbildungen betroffen. In ausgeprägter Form tritt die Erkrankung vorrangig bei Männern auf, bei Frauen entwickelt sich in der Regel nur eine leichter ausgeprägte Form. Die für das Aarskog-Scott-Syndrom typischen Symptome treten typischerweise bis etwa zum dritten Lebensjahr auf. Weltweit sind von der seltenen Erkrankung weniger als 200 Fälle bekannt. Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahr 1970.

Ursachen

  Ursächlich für die Entstehung des Aarskog-Scott-Syndroms ist die Mutation des faciogenitalen Dysplasie-Gens (FGD1-Gen). Dieses Gen ist mit dem X-Chromosom verbunden, welches an die Nachkommen vererbt wird. Da männliche Kinder grundsätzlich nur über ein X-Chromosom verfügen, liegt die Vermutung nahe, dass es zu einer Vererbung des Gendefekts durch die Mutter kommt. Deshalb ist die Erkrankung bei Frauen auch nur sehr gering ausgeprägt, denn sie verfügen über zwei X-Chromosomen, von denen das gesunde Chromosom den Gendefekt ausgleichen kann. Die Vererbung erfolgt rezessiv, sehr wahrscheinlich im X-chromosomal-rezessiven Erbgang. In seltenen Fällen ist auch der autosomal-dominante oder autosomal-rezessive Ergang möglich.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome des Aarskog-Scott-Syndroms:

Schielen ist ein typisches Symptom des Aarskog-Scott-Syndroms.

Für das Aarskog-Scott-Syndrom sind Anomalien der Hände und Füße, der Gesichtszüge und der Genitalien sowie ein Minderwuchs charakteristisch. Bei Betroffenen zeigen sich meist relativ breite und kurze Hände mit verknöcherten oder verwachsenen Handwurzelknochen. Der Finger-Mittelknochen lässt sich bei Erkrankten überstrecken, die Finger sind übergelenkig. Man spricht in der Medizin hier vom Hypermobilitätssyndrom. Auch eine Klinodaktylie zeigt sich, bei der das Fingerglied seitlich abknicken kann. Für die Füße gilt ähnliches: Die Füße sind kurz und dick, die Fußwurzelknochen verknöchert und die Zehen abgewinkelt.

Die fazialen Auffälligkeiten können sich im Laufe der Zeit zurückbilden. Das Gesicht der Betroffenen ist meist rund, die Stirn breit. Beim Aarskog-Scott-Syndrom zeigen sich zudem eine Stupsnase mit breitem Nasenrücken, nach vorn gerichtete Nasenlöcher sowie ein spitzer Haaransatz. Die Augen wiesen meist die Form einer Mandel auf und liegen weit auseinander, zudem treten oft auch Veränderungen der Hornhaut sowie ein Schielen auf. Oberhalb der Oberlippe ist oft eine Grube erkennbar, die Ohren sind nach unten gefaltet und die Augenlieder hängen.

Auch das Zahnwachstum kann verzögert sein, Zahnfehlstellungen und der so genannte „Fehlbiss“ gehören ebenfalls zu typischen Symptomen des Aarskog-Scott-Syndroms. Eine Verknöcherung des Gaumens kann ebenfalls vorkommen, auch Missbildungen von Muskeln und Knochen (z. B. Trichterbrust, Schwimmhäute zwischen Fingern und Zehen) können auftreten. Fehlbildungen an den Genitalien äußern sich unter anderem durch eine Hodenretention, Anomalien des Hodensacks oder auch einen Knoten in Leiste oder Hodensack. Es kann beim Aarskog-Scott-Syndrom zudem zu einer Verzögerung der motorischen Entwicklung und der sexuellen Reifung.

Auch das Gehirn kann Entwicklungsstörungen aufweisen, wodurch es zur Verlangsamung der kognitiven Leistung kommt. ADS und ADHS können dazu kommen, jedoch verschwinden diese Auffälligkeiten meist bis zum Erwachsenenalter wieder. Typisch für die Erkrankung sind außerdem ein relativ großer Kopf, das Auftreten von Herzfehlern oder auch die Neigung zu Hernien (Austritt von Eingeweiden aus der Bauchhöhle durch eine Lücke in den tragenden Schichten der Bauchwand). Auch zu Epilepsie-Anfällen können Patienten mit Aarskog-Scott-Syndrom neigen.

Die gesundheitliche Verfassung von am Aarskog-Scott-Syndrom erkrankten Menschen ist grundsätzlich gut. Wachstumsrückstände werden oft bis zur Pubertät wieder aufgeholt. Die Lebenserwartung der Patienten ist nicht eingeschränkt.

Diagnose

Um das Aarskog-Scott-Syndrom zu diagnostizieren, wird der Arzt eine ausführliche Familienanamnese durchführen. Anhand der für die Erkrankung typischen Gesichtszüge lässt sich oft schon deutlich erkennen, ob ein Kind am Aarskog-Scott-Syndrom leidet. Auch eine körperliche Untersuchung wird durchgeführt. Mit Hilfe eines Gentests kann die Vermutung, dass das Aarskog-Syndrom vorliegt, bestätigt werden. Mögliche schwere Anomalien lassen sich mit Hilfe von Röntgenaufnahmen erkennen. Bestimmte Anomalien treten jedoch auch bei anderen Erkrankungen wie dem Noonan-Syndrom, dem Robinow-Syndrom, dem BB/G-Syndrom, dem Jugberg-Hayward-Syndrom, dem Naguib-Richieri-Costa-Syndrom oder auch dem Oro-Fazio-Digitales-Syndrom auf, weshalb eine Differentialdiagnose unumgänglich ist.

Komplikationen

Durch das Aarskog-Scott-Syndrom kommt es in den meisten Fällen zu unterschiedlichen Fehlbildungen, bei welchen der Betroffene auch in der Regel an Kleinwuchs leidet. Meistens kommt es zu den Fehlbildungen den Händen und Füßen. Auch das Gesicht ist deformiert und weist eine unnatürlich runde Form auf, wobei auch die Hornhaut der Augen geändert ist. Die Arme sind meistens zu kurz und zu breit. Durch die optischen Komplikationen kommt es oft zu Depressionen und weiteren psychischen Beschwerden. Kinder können aufgrund ihres veränderten Aussehens auch gemobbt werden.

Das Aarskog-Scott-Syndrom verzögert allerdings auch die sexuelle und die motorische Entwicklung. In den meisten Fällen wirken die Betroffenen als tollpatschig und verfügen nur über eine eingeschränkte Motorik. Auch im Mundraum können Fehlbildungen und Fehlstellungen auftreten, die zu Schmerzen führen können. Da in den meisten Fällen auch das Gehirn vom Syndrom betroffen ist, kommt es nur zu einer verzögerten Intelligenzreifung und zu einer Retardierung. Dieser kann leider nicht entgegengewirkt werden. Mit Hilfe von unterschiedlichen operativen Eingriffen können die optischen Beschwerden behandelt werden. Meistens sind auch Maßnahmen zum Lernen und Verhalten notwendig, damit sich der Patentiert später im Leben zurechtfindet und nicht an weiteren Komplikationen leidet.

Behandlung und Therapie

Da es sich beim Aarskog-Scott-Syndrom um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, welche vererbt wird, ist eine Heilung nicht möglich. Die Therapie ist vorrangig auf die Korrektur der bestehenden Fehlbildungen ausgerichtet, die bei den Betroffenen an Knochen, am Gewebe oder auch an den Zähnen auftreten. In der Regel sind hierfür chirurgische Eingriffe notwendig. Zu diesen Eingriffen gehören unter anderem kieferorthopädische oder auch dentalchirurgische Eingriffe zur Korrektur von schiefen Zähnen und abnormen Knochenstrukturen, Leistenbruchoperationen zur Entfernung des Knotens im Hodensack oder der Leiste sowie operative Eingriffe am Hodensack zur Verlagerung der Hoden.

Auf das Wachstum und die Endgröße betroffener Patienten konnte gemäß einer Studie die Behandlung mit Wachstumshormonen eine positive Wirkung zeigen. Weitere Behandlungsmaßnahmen sind unterstützend bei kognitiven Entwicklungsverzögerungen möglich, zudem ist eine spezielle Therapie bei Vorliegen eines Aufmerksamkeitsdefizit-Syndroms angezeigt. Eltern können sich hierzu an einen Verhaltstherapeuten wenden.



Vorbeugung

Das Aarskog-Scott-Syndrom ist eine erblich bedingte Erkrankung, die sich nicht verhindern lässt. Die Wahrscheinlichkeit, an dieser Fehlbildungsstörung zu erkranken, erhöht sich durch die Faktoren Geschlecht und erbliche Veranlagung. Ein Kind männlichen Geschlechts zeigt eine höhere Wahrscheinlichkeit, am Aarskog-Scott-Syndrom zu erkranken, da es nur über ein X-Chromosom verfügt. Wenn die Mutter das defekte Gen in sich trägt, erhöht sich beim Kind das Risiko zur Ausbildung des Aarskog-Scott-Syndroms.

Für Frauen besteht die Möglichkeit der Durchführung eines Gentests, mit welchem ein mutiertes FGD1-Gen festgestellt werden kann. Sofern eine Frau das mutierte Gen in sicht trägt, kann das Paar für sich selbst entscheiden, ob es ein Kind bekommen möchte. In der Regel wird Frauen, welche Trägerin des heterozygoten Erbmerkmals sind, von einer Schwangerschaft abgeraten.

Bücher über Erbkrankheiten

Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2011
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart
  • Siegenthaler, W. (Hrsg.): Siegenthalers Differenzialdiagnose Innere Krankheiten – vom Symptom zur Diagnose. Thieme, Stuttgart 2005
  • Koop, I.: Gastroenterologie compact. Thieme, Stuttgart 2013
  • Arastéh, K., et al.: Duale Reihe. Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013

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